El médico salubrista, Esteban Ortiz explica las consecuencias de la atrofia muscular espinal en pacientes diagnosticados con esta patología.
Señala que esta es una enfermedad autosómica recesiva, es decir que ambos padres deben tener la alteración genética para que su hijo tenga la enfermedad expresada fenotípicamente hablando.
Los principales síntomas son debilidad muscular e impedimento para moverse cuando están en la infancia. Las extremidades no tendrán los músculos fuertes para soportar la actividad que el cuerpo demanda.
La atrofia muscular espinal afecta a 1 de cada 10 000 niños y es considerada la prinicpal causa genética de muerte infantil.