Todo empezó en 2001, cuando un grupo de científicos anunció que había secuenciado las primeras versiones del genoma humano. En aquel entonces solo habían descifrado un 92% del mismo, dejando un 8% en el misterio. Hoy, luego de 21 años se anuncia la primera secuenciación 100% completa del ‘código de instrucciones’ del ser humano, un hito científico mundial.
Los autores de este avance son los científicos miembros del consorcio T2T (Telomere to Telomere), una colaboración mundial de 100 investigadores para la secuenciación. Los resultados constan en más de 15 publicaciones en la revista Science y medios de comunicación , en los cuales se detalla la dificultad de ese 8% que no pudo identificarse por la falta de la tecnología necesaria.
De acuerdo con el medio ABC, El nuevo genoma incluye los más de 200 millones de pares de bases que se ‘perdieron’ en 2001. Y añade más de 2.000 genes a los que ya se conocían y revela “capítulos en el manual de la vida que nunca antes se habían leído”.
Al respecto, Evan Eichler investigador del Instituto Médico Howard Hughes en la Universidad de Washington y líder de la investigación, declaró: «Disponer de esta información completa nos permitirá comprender mejor cómo nos formamos como organismo individual y cómo variamos no solo entre otros humanos sino entre otras especies».
Para completar la secuenciación, según CNN, los investigadores se basaron en dos tecnologías de secuenciación de ADN surgidas en la última década. Uno fue el método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore, que puede secuenciar hasta un millón de letras de ADN a la vez pero con algunos errores. Y el otro, el método de secuenciación de ADN PacBio HiFi, que puede leer hasta 20.000 letras con una precisión del 99,9%.
Fuente | CNN/ABC