Científicos estadounidenses de los Institutos Nacionales de Salud descubrieron una nueva enfermedad mortal en los hombres, a la que llamaron VEXAS.
Según un estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine, esta nueva enfermedad puede provocar la muerte en el 40 % de los casos.
Además, la investigación señala que los diagnosticados con el nuevo síndrome, causado por mutaciones genéticas, tienen una afección autoinflamatoria. Y los síntomas que presentan son fiebre, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, del tejido pulmonar y de vasos sanguíneos.
Cuando los vasos sanguíneos se inflaman pueden afectar los órganos vitales del cuerpo, lo que resulta mortal en quienes presentan estos síntomas.
«Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias», explicó Dan Kastner, autor principal del estudio.
Y agregó que muchos han pasado años yendo de médico en médico en busca de respuestas. «Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias».
Muchos de los pacientes que sufren esta enfermedad no han podido ser diagnosticados correctamente por varios años. Por lo tanto, el tratamiento que reciben no ayuda a atacar la enfermedad sino que se dedican a controlar los síntomas.
Durante el estudio, se evidenció que los enfermos de VEXAS no responden a tratamientos. «Son pacientes que realmente están enfermos», dicen los investigadores que participaron en el ensayo.
Esta enfermedad no parece ocurrir hasta la edad adulta y solo se ha encontrado en hombres.
David B.Beck dijo que se tuvieron muchos pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas por lo que se tuvo la idea de comenzar por la parte opuesta, es decir, por los genes par ver hacia donde conducían.
MUTACIÓN GENÉTICA
El equipo identificó mutaciones somáticas en los genes UBA1, que se encuentra en el cromosoma X, en estos pacientes.
La enfermedad mortal se encontró, inicialmente, en tres hombres y luego en otros 22. Después de la finalización del estudio, el síndrome se detectó en otras 25 personas.
Los investigadores creen que el número real de pacientes puede ser mayor, por hasta el momento no se conocía sobre esta nueva enfermedad.
Como una de las versiones de por qué la enfermedad se encuentra solo en hombres, los científicos llaman a la conexión de la mutación con el cromosoma X. Creen que el segundo cromosoma X puede proteger de alguna manera a las mujeres de la mutación.