La amiloidosis hereditaria asociada por Transtiretina (hATTR), es una enfermedad rara y progresiva, que afecta el funcionamiento de varios órganos.
Este 10 de junio se conmemora el Día Mundial de esta enfermedad que suele manifestarse después de los 30 años. En algunos casos puede presentarse después de los 50 o 60 años de edad.
Debe sospecharse amiloidosis hereditaria si se observa problemas de los nervios que produce dolor, adormecimiento, cosquilleo, hinchazón y debilidad muscular.
También se combina con uno o más de los siguientes factores:
Sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.
Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
Disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento.
Síndrome del túnel carpiano, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.
Orina espumosa y reducción de orina.
Los síntomas cambian en función del momento de la enfermedad.
Estrategias de tratamiento
Las estrategias de tratamiento incluyen detener la progresión de la enfermedad, con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente.
La atención a pacientes con amiloidosis hereditaria hace necesario el trabajo de un equipo multidisciplinario (neurólogos, genetistas, cardiólogos, reumatólogos, nefrólogos, internistas y psicólogos) que tengan la capacidad de tratar la patología y proporcionar asesoramiento genético.
Pese a que en Ecuador no se cuenta con datos publicados sobre esta enfermedad, hay ciudades con una mayor prevalencia de la misma como Quito y Loja.
Cuando alguien tiene hATTR, se debe realizar un estudio genético, ya que permite confirmar la enfermedad, indica la genetista María Mattos.
Cada persona tiene dos copias del gen que codifica la TTR, una heredada de cada progenitor. Si uno de los progenitores es portador de un daño en este gen, cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar dicha mutación .
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